III- TEXTOS COMPLEMENTARES E INTERATIVOS
AS PROTEÍNAS E A SÍNDROME DE DOWN |
A síndrome de Down, alteração genética que atinge milhares de pessoas, tem relação com proteínas cujos genes estão no cromossomo 21
Flávio Henrique da Silva |
Publicação Original: CBME InFormação Nº 1- Data de publicação original: 01/09/2003
A síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down. Aproximadamente uma criança em cada setecentas nascidas apresenta esta síndrome. Entretanto, a ocorrência tende a aumentar conforme a idade materna avança, chegando a aproximadamente um em cada 100 nas-cimentos quando a gestante tem por volta de 40 anos.
O portador da síndrome de Down pode apresentar flacidez mus-cular, baixa estatura, língua fissurada e saliente, uma única linha na palma da mão, orelhas pequenas e de implan-tação baixa, olhos “puxados”, problemas gastrintestinais, falhas no sistema imune, problemas congênitos do co-ração e retardo mental. Além disso, tem maior risco de desenvolver leucemia e, em idade mais avançada, o mal de Alzheimer.
A causa da síndrome de Down está relacionada com a quantidade dos cromossomos número 21 nas células. Enquanto pessoas normais possuem 23 pares de cromossomos, os porta-dores da síndrome de Down apresen-tam trissomia do vigésimo primeiro cromossomo, ou seja, possuem 3 des-ses cromossomos ao invés de 2. Mais raramente, ocorre a trissomia parcial, caso em que apenas um pequeno pedaço do cromossomo 21 aparece em triplicata. Esta porção foi denominada Região Crítica da Síndrome de Down ou DSCR, da sigla em inglês, pois acredita-se que nela estejam contidos os genes relacionados com a maioria das características da síndrome (de 30 a 40 genes).
A partir de 1997, foi implementado no Departamento de Genética e Evolução da UFSCar o Laboratório de Biologia Molecular, LBM, que tem como linha principal de pesquisa o estudo de genes envolvidos com a síndrome de Down, e das proteínas a partir deles produzidas, através de diferentes abordagens.
Uma delas é a comparação entre os genes ativos em leucócitos (células brancas do sangue, responsáveis pela defesa do organismo) de pessoas por-tadoras e não-portadoras da síndrome de Down. Vários genes que trabalham de forma diferenciada entre portadores e não-portadores já foram identificados.
Os produtos destes genes, as proteínas, são também produzidas no laboratório, o que propicia o estudo de suas estruturas tridimensionais, auxi-liando, assim, no entendimento de suas funções.
Dentre as várias proteínas estudadas pelo LBM cujos genes estão presentes no cromossomo 21, destaca-se a DSCR1, que pode estar envolvida com o funcionamento do sistema imune e com o aparecimento do mal de Alzhei-mer. Foi verificado que depois de sin-tetizadas, as moléculas de DSCR1 mi-gram para o núcleo das células, o que pode indicar seu papel no controle da atividade de outros genes.
Desta forma, esses estudos contribuem para um melhor entendimento de como os genes do cromossomo 21, e conseqüentemente as proteínas a partir deles originadas, influenciam na manifestação da síndrome de Down. Com isso, é possível desenvolver métodos para o prognóstico de distúrbios que possam surgir ao longo da vida do portador, que pode, graças ao monitoramento do desenvolvimento da síndrome, ter uma melhora em sua qualidade de vida.
Flávio Henrique da Silva é Professor Adjunto do Departamento de Genética e Evolução da UFSCar e pesquisador membro do CBME.
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